Генетикалық талдау дегеніміз не және ол кімге қажет

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-17 04:02

Кейбір жағдайларда ол ғана қалпына келтіруге көмектеседі.

ДНҚ сынағы ең алдымен әке болуды анықтаумен байланысты. Немесе генетикалық материалдарын криминологтарға байқаусызда қалдырған қылмыскерлерді ұстаумен. Шындығында, генетикалық талдаудың қолдану аясы әлдеқайда кең.

Генетикалық талдау дегеніміз не

Оны анықтау үшін ДНҚ-дан бастайық. Дезоксирибонуклеин қышқылы (толық атауы) – белгілі бір ағза түзілетін белоктардың қалай, қашан және қандай мөлшерде түзілетіні туралы ақпараты бар макромолекула. Ол қос спираль тәрізді, бұрандалы баспалдақ сияқты.

Гендер - белгілі бір тұқым қуалайтын белгілер туралы деректер шифрланған ДНҚ бөлімдері. Дөрекі түрде айтқанда, олар осы немесе басқа белгілерді жасау үшін қанша және қандай ақуыздар қолданылатынын жазады. Бұл гендер құлақ пен мұрынның биіктігін, пішінін, терінің, көздің, шаштың түсін және басқа да сыртқы белгілерді, сонымен қатар мидың құрылымына байланысты кейбір ауруларға бейімділігін және тіпті мінез ерекшеліктерін анықтайды.

Генетикалық талдау (ДНҚ сынағы) белгілі бір адамның ДНҚ-сын декодтау болып табылады деп саналады. Бірақ бұл сәл басқаша. Негізгі мақсат - декодтау емес, генетикалық тестілеу нәтижелерін түсіндіру. Яғни, сіздің ДНҚ оқшауланған, анықтамамен салыстырғанда және ауытқуларды іздейді - белгілі бір гендердегі мутациялар.

Мутациялар сіздің денсаулығыңыздың анықтамадан қалай ерекшеленетінін (немесе жасына қарай ерекшеленетінін) айтып береді, сонымен қатар тұлғаның идентификаторы ретінде қызмет етеді.

Сіздікіндей қалыпты және мутацияланған гендердің мұндай тіркесімі планетада ешкімде жоқ. Бұл саусақ ізі сияқты, тек әлдеқайда салқын және дәлірек.

Теория осылай көрінеді. Алайда іс жүзінде генетикалық талдау 2000-нан астам параметрлер мен жағдайларды анықтауға мүмкіндік береді. Бірақ көбінесе талдау бірнеше жағдайда қолданылады Генетикалық тестілеу: Денсаулық сақтау үшін қалай қолданылады.

Егер сіз ауырсаңыз немесе ауырып қалудан қорықсаңыз, ДНҚ сынағы қалай көмектесе алады

Ең тиімді препараттарды таңдау

Бұл талдау фармакогенетикалық тест деп аталады. Бұл сіздің ДНҚ-ға қандай препараттар жақсы әсер ететінін анықтауға мүмкіндік береді.

Қарапайым дәрі сізге дерлік әсер етпейтіні белгілі болуы мүмкін, ал 5-10% жағдайда қолданылатын сирек дәрі панацея болып шығады. Немесе өте тиімді, бірақ жанама әсерлері бар дәрі бар делік. Бұл жағдайда генетикалық талдау жанама әсердің сізде қаншалықты айқын болатынын және сіз дәрі қабылдауға болатынын анықтауға көмектеседі.

Фармакогенетикалық тестілеу қазірдің өзінде кейбір ісік түрлерін емдеуде қолданылады.

Бар аурулардың себептерін анықтау

Мысалы, сізде созылмалы ауру бар, бірақ дәрігерлер оның қоздырғышын ешқандай жолмен анықтай алмайды, сондықтан сізді қалай емдеу керектігін түсінбейді. Генетикалық тест аурудың себептерін гендерден іздеуге мүмкіндік береді. Егер мәселе шынымен ДНҚ-да екені анықталса, дәрігер диагнозды нақтылап, емдеуді реттей алады.

Бейімділігі бар аурулардың алдын алу

Қант диабеті, жүректің ишемиялық ауруы, қатерлі ісіктің көптеген түрлері сияқты отбасылық аурулар бар. Егер жақын немесе алыс туыстарыңыздың арасында тұқым қуалайтын ұқсас көріністері бар кем дегенде бірнеше адам болса, сізге генетикалық тест қажет.

Бұл сіздің ауруға шалдығу қаупінің қаншалықты жоғары екенін анықтауға көмектеседі. Егер бейімділік табылса, сіз дәрігердің көмегімен мүмкіндігінше кешіктіру немесе симптомдардың пайда болуын болдырмау үшін өмір салтыңызды реттей аласыз.

Егер сіз болашақ балалардың денсаулығына алаңдасаңыз, генетикалық тестілеу қалай көмектесе алады

Ана мен әке гендерінің үйлесімділігін тұжырымдамаға дейін тексеру

Мұндай зерттеу әйелдің немесе ер адамның отбасында тұқым қуалайтын аурулардың жағдайлары болған жағдайда қажет. Тест гендік мутацияларды анықтауға, сондай-ақ балада туа біткен ауытқулардың қаупі қаншалықты жоғары екенін болжауға көмектеседі.

Күдікті туа біткен патологияларға пренатальды диагностика

Дәл осындай сынақ туылмаған нәрестенің жынысын анықтауға және әке болуды анықтауға мүмкіндік береді. Бұрын ұқсас талдау амниотикалық сұйықтықты немесе ұрықтың тінінің бір бөлігін алу арқылы жасалды. Ол қауіпті болды, өйткені ол түсік түсіруі мүмкін. Бүгінде эмбрионның ДНҚ-сы ананың қанынан оқшаулануды үйренді.

IVF сынағы

Бұл эмбрионның туылмаған нәрестеде белгілі бір ауыр ауруларды тудыруы мүмкін гендердің бар-жоғын анықтауға көмектеседі. In vitro ұрықтандыру сау эмбриондармен ғана жүзеге асырылады.

Жаңа туған нәрестелерді скринингтік тексеру

Баланың денсаулығы мен дамуында ақаулар тудыруы мүмкін туа біткен ақаулардың бар-жоғын анықтау үшін туғаннан кейін бір-екі күннен кейін жасалады. Бұл АҚШ перзентханаларында міндетті генетикалық тестілеу процедурасы.

Егер сіз өзіңіздің шығу тегіңіз бен туыстарыңызды тапқыңыз келсе, ДНҚ сынағы қалай көмектесе алады

ДНҚ тестінің көмегімен сіз ата-баба тобы деп аталатынды нақтылай аласыз - сіздің отбасыңыз әлемнің қай бөлігінен шыққанын білу үшін.

Бұған қоса, коммерциялық ДНҚ талдауларына маманданған генетикалық деректер базасы қазірдің өзінде бар. Сіз өзіңіздің генетикалық материалыңызды жібересіз (әдетте, бұл сілекей туралы) және оның орнына сіз өзіңіздің отбасыңыздың шығу тегі туралы толық ақпарат аласыз.

Бонус ретінде, әдетте, ДНҚ профильдері сіздікіне ұқсастығы жоғары адамдардың контактілері бар. Демек, ондай адамдар сіздің туысыңыз – н-тайпадағы аға-інілеріңіз болып шығуы мүмкін. Оларға хабарласу немесе хабарласпау сізге байланысты. Ең бастысы, сізде осындай мүмкіндік болады.

Генетикалық талдау жасау үшін не қажет

Бұрын ДНҚ сынағы жаңа генетикалық материалды - қан немесе ұлпаны қажет ететін. Бірақ бүгінде процедура айтарлықтай жеңілдетілді.

Ғалымдар сілекей үлгілерін жоғары өткізу қабілеті генотиптеу үшін ДНҚ көзі ретінде қалай оқшаулау керектігін білді: ДНҚ-ның маммографиялық диагностикасы бойынша тәуекелді бағалауды жақсартудың қолайлы және жеткілікті құралы, бұл тіпті сілекейден де толық тексеру үшін жеткілікті. Сондықтан көбінесе генетиктер ұсынған қорапқа түкіру жеткілікті.

Және, әрине, сізге ақша қажет. Ресей Федерациясында коммерциялық генетикалық талдаудың құны 200 доллардан басталады. Бірақ егер сынақ медициналық себептер бойынша қажет болса, міндетті медициналық сақтандыру полисі бойынша дәрігерден тегін талдауға жолдама сұрай аласыз.