Муковисцидоз дегеніміз не және онымен қалай өмір сүру керек

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-17 04:02

Бұл өлімге әкелетін ауру есейгенге дейін байқалмай қалуы мүмкін.

Әлемдік статистиканың мәліметтері бойынша муковисцидоз (КЛИНИКАЛЫҚ СУРЕТ, ДИАГНОЗ, ЕМДЕУ, РЕАБИЛИТАЦИЯ, ДИСПЕНСЕРЛІК) әрбір 2-4, 5 мың нәрестенің бір жаңа туған нәресте муковисцидозбен ауырады. Бұрын бұл үкім болды: мұндай нәрестелер, әдетте, ерте балалық шақта қайтыс болды. Дегенмен, бүгінде медицинаның жетістіктерінің арқасында мұндай адамдар қанағаттанарлық өмір сүре алады.

Бұл қауіпті және емделмейтін, бірақ бақылауға болатын ауру туралы білуіңіз керек.

Муковисцидоз дегеніміз не және ол қайдан пайда болады

Муковисцидоз Муковисцидоз туралы (латынның «шырыш» - шырыш және «viscidus» - тұтқыр сөздерінен шыққан) организмде шамадан тыс қою және жабысқақ шырыш пайда болатын туа біткен ауру.

Жалпы алғанда, шырышты секрециялар муковисцидоз үшін қажет: олар мүшелер мен тіндерді жуады, олардың кебуіне және патогендік бактерияларды жууға жол бермейді. Сондықтан сау шырыш зәйтүн майы сияқты - жұқа, тайғақ, ағып кетеді. Бірақ муковисцидозбен оның консистенциясы бұзылады.

Мәселе тер, ас қорыту шырындары мен шырышты өндіруге қатысатын CFTR арнайы ақуызында. Бұл ақуыздың міндеттерінің бірі - натрий мен хлор иондарын (бұл тұздың құрамдас бөліктері) адам ағзасының мүшелері мен тіндерін қаптайтын эпителий жасушаларының бетіне жылжыту. Бұл тұз компоненттері жасушаларға суды тартады және ол, өз кезегінде, шырышты босатады, оны қажетті сұйықтықпен қамтамасыз етеді. CFTR протеині осылай қалыпты жұмыс істейді.

Дегенмен, гендердің біріндегі туа біткен ақауға байланысты CFTR жұмысы бұзылуы мүмкін. Ылғал жеткіліксіз, ішкі секреция бездері шығаратын шырыш қажетсіз қалыңдайды.

Неліктен муковисцидоз қауіпті?

Қалың және жабысқақ шырыш ішкі ағзалардағы әртүрлі түтіктерді бітеп тастайды, бұл муковисцидоз туралы маңызды денсаулық проблемаларына әкеледі.

Көбінесе өкпе зақымдалады. Тыныс алу жолдарындағы шырыштың тоқырауы тыныс алуды қиындатады. Дене жеткілікті мөлшерде оттегі алмайды, сондықтан үнемі әлсіздік бар, бала жақсы өспейді және дамымайды. Сонымен қатар, патогендік бактериялар тұтқыр шырышта оңай сақталады және көбейтіледі. Мұның салдары - жиі пневмония және тыныс алу жолдарының басқа аурулары, өкпе тінінің фиброзы, тыныс алу жеткіліксіздігі.

Ұйқы безінде шырыш жиналады. Бұл орган ас қорытуға қажетті әртүрлі ферменттерді шығарады, бірақ бітелген түтіктер олардың ішекке жетуіне жол бермейді. Нәтижесінде ферменттер ұйқы безінің өзін қорыта бастайды. Безде кисталар мен тыртықтар пайда болады (фиброз; шын мәнінде, муковисцидоздың екінші атауы - муковисцидоз). Ас қорыту бұзылады, бұл да даму мен өсудің баяулауына әкеледі.

Бауырда тұтқыр шырыш өт жолдарын бітеп, сарғаю, өт тастар және цирроз сияқты салдары болуы мүмкін.

Еркектерде ұрық түтіктері бітеліп қалады, яғни муковисцидозбен ауыратын адам балалы болу мүмкіндігінен айырылады.

Муковисцидоз бұл мүшелердің барлығына міндетті түрде әсер етпейді. Бұл ең ауыр жағдайларда ғана болады. Көбінесе ауру тек тыныс алу немесе ас қорыту жүйесіне әсер етеді. Кейде ол тіпті жеңіл, бұлыңғыр түрде өтіп кетеді, адам ауру туралы тіпті білмейді. Муковисцидоз пісіп, асқынған белгілерді сезінгенше.

Муковисцидоздың белгілері қандай

Кейде ауру айқын көрінеді. Осылайша, муковисцидозбен ауыратын әрбір бесінші нәресте ішек өтімсіздігі белгілерімен туады. Бұл тым тұтқыр түпнұсқа нәжістің (меконий) ішек люменін бітеп тастауына байланысты пайда болады. Бұл муковисцидозды күдіктенуге және диагностикалауға көмектесетін күшті белгі.

Бірақ кейбір жағдайларда генетикалық сәтсіздік өзін азырақ сезінеді және оның көріністерін басқа, қауіпті емес жағдайлардың белгілерімен шатастыруға болады. Мысалы, жанама белгілердің бірі - хлор мен натрий иондарын нашар жоюға байланысты пайда болатын терідегі күшті тұзды дәм.

Муковисцидозбен ауыратын балалардың ата-аналары муковисцидоз туралы жиі айтады, тіпті диагноз қойылғанға дейін олар сүйген кезде нәресте терісінің әдеттен тыс тұздануын байқаған.

Муковисцидоздың басқа белгілері қандай дене жүйесі муковисцидозға көбірек әсер ететініне байланысты.

Тыныс алу белгілері

• Қақырық бөлінетін тұрақты, суық тиюмен байланысты емес жөтел.
• Қырылдаған тыныс алу.
• Тұрақты мұрын бітелуі.
• Қайталанатын синусит (синустың қабынуы).
• Жиі өкпе инфекциялары.
• Тыныс алудың қысқаруы, белсенді ойындар мен физикалық жаттығулар кезінде шаршаудың жоғарылауы.

Асқорыту белгілері

• Созылмалы іш қату.
• Жиі қайталанатын ісіну жағдайлары.
• Майлы, жағымсыз иісті нәжіс.
• Бой мен салмақтың нашар өсуі.

Муковисцидозға күдіктенсеңіз не істеу керек

Дереу педиатрға немесе дәрігерге қаралыңыз. Бұл әсіресе сіздің отбасыңыздағы біреуге осы генетикалық ауру диагнозы қойылған болса өте маңызды.

Муковисцидоз - ең көп таралған муковисцидоз: анықтамасы, диагностикалық критерийлері, терапиясы, кавказдықтардың тұқым қуалайтын ауруы.

Дәрігер емтихан өткізеді, ауру тарихын зерттейді, симптомдар туралы сұрайды және қажет болған жағдайда бірнеше сынақтан өтуді ұсынады. Көбінесе бұл тер талдауы: хлор мен натрий иондарының жоғарылауын анықтауға көмектеседі. Сондай-ақ CFTR протеинінің жұмысымен байланысты геннің ыдырауын растайтын немесе жоққа шығаратын күрделірек молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізілуде.

Егер муковисцидоз анықталса, науқас пульмонологқа, гастроэнтерологқа немесе басқа мамандандырылған дәрігерге жіберіледі.

Муковисцидозды қалай емдеуге болады

Өкінішке орай, заманауи медицина генетикалық бұзылуларды емдей алмайды. Бірақ симптомдарды жеңілдету, асқыну қаупін азайту және жалпы өмір сапасын жақсарту жолдары бар.

Муковисцидозбен ауыратын адамдар, дұрыс терапиямен, муковисцидозбен 40-50 жылға дейін өмір сүреді.

Әдетте, симптоматикалық емдеу мыналарды қамтиды:

• Муколитиктерді қабылдау - шырышты жұқартатын дәрілер.
• Антибиотикалық терапия. Бұл шырыштың тоқырауынан туындаған бактериялық инфекциялармен күресуге көмектеседі.
• Ас қорытуды жақсарту үшін ұйқы безінің ферменттерін қабылдау.
• Нәжісті жұмсартатын препараттарды қолдану. Олар іш қатуды немесе ішектің бітелуін болдырмау үшін қажет.
• Өкпедегі тыныс алу жолдарының ісінуін жеңілдетуге көмектесетін қабынуға қарсы препараттарды қабылдау.

Сонымен қатар, дәрігер өсу мен дамуды жақсарту үшін қажет арнайы жоғары калориялы диетаны тағайындайды және шырышты босату үшін тұрақты тыныс алу жаттығуларын ұсынады.

Ауыр жағдайларда пациентке оттегі терапиясы, түтікпен тамақтандыру және зақымдалған өкпе немесе бауыр трансплантациясымен байланысты күрделі операциялар қажет болуы мүмкін.

Муковисцидоздың алдын алуға бола ма?

Өкінішке орай жоқ. Бұл баланың әкесі мен анасы (міндетті түрде екеуі де!) CFTR протеинінің дұрыс жұмыс істемеуімен байланысты ақаулы гендердің тасымалдаушысы болса, пайда болуы мүмкін генетикалық бұзылыс. Айтпақшы, көптеген тасымалдаушылар бар: мысалы, АҚШ-та бұл Кавказ нәсіліне жататын адам муковисцидозға әрбір 29-шы тасымалдаушы тестілеу.

Бірақ тіпті екі тасымалдаушының да сау балалары болуы мүмкін. Муковисцидоздың даму қаупі келесідей бөлінеді:

• тасымалдаушылардан туылған әрбір төртінші бала (25%) бұзылуларға ұшырайды;
• әрбір екінші бала (50%) ақаулы геннің тасымалдаушысы болады және кейіннен оны өз балаларына бере алады, бірақ оның өзінде муковисцидоз белгілері болмайды;
• әрбір төртінші балада (25%) бұзылу болмайды және тасымалдаушы болмайды.

Бұл ауруды жұқтыру мүмкін емес. Ал оған кінәлі ешкім жоқ. Ана мен әкенің жасы да, өмір салты да, жаман әдеттері де, экология немесе күйзеліс сияқты сыртқы жағдайлар да маңызды емес. Рөлді тек гендер атқарады, олардың драмалық комбинациясы ата-аналардың өздері білмеуі мүмкін.

Егер сіз отбасын жоспарлауға мүмкіндігінше жауапкершілікпен қарағыңыз келсе, ақауды анықтауға көмектесу үшін тұжырымдамадан бұрын генетикалық тестілеуді жүргізуге болады. Бірақ бұл муковисцидоз үшін психологиялық қиын сұрақ.

Егер талдау екі серіктестің де тасымалдаушы екенін көрсетсе ше? Балалы болудан мүлдем бас тартасыз ба? Эмбрионның генетикалық бұзылыстары анықталса, жүктілікті тоқтату үшін жүкті болуды шешесіз бе? Тәуекелге бару және не болса да босану, ықтимал салдарларды білу? Дәрігерлердің бүгінге жауабы жоқ. Болашақ ата-аналардың әрқайсысы өз бетінше шешім қабылдауы керек.