Гемофилия дегеніміз не және онымен қалай өмір сүру керек

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-17 04:02

Қанның бұзылуына байланысты мұрыннан қан кету және жиі көгеру пайда болуы мүмкін.

Гемофилия дегеніміз не

Гемофилия – адамның қанының ұюы бұзылатын генетикалық ауру. Бұл белгілі бір ақуыздардың немесе ұю факторларының синтезіндегі сәтсіздікке байланысты. Ғалымдар оларды I-ден XII-ге дейін рим цифрларымен санайды. Ауру тек екі нақты фактордың болмауына байланысты пайда болады, сондықтан гемофилия екі түрі бар Гемофилия / U. S. Ұлттық медицина кітапханасы:

• А – қанда VIII фактордың нормасынан 50%-дан аз;
• В – IX фактордың мазмұны 50%-дан төмен.

Гемофилия қайдан пайда болады?

Ол әдетте әйелдерде XX және ерлерде XY болатын жыныстық хромосомалар арқылы Гемофилия/Майо клиникасына тұқым қуалайды. Ұл бала әкесінен У, ал анасынан Х қабылдайды. Қыз екі ата-анасынан екі Х-хромосома. Ақаулы гемофилия гені бір Х-хромосомада, бірақ екіншісінде басылады. Сондықтан әйелдерде ауру өзін көрсетпейді, бірақ анасы оны ұлына бере алады.

Адамдардың шамамен 30% -ында гемофилия тұқым қуалаушылық емес, гемофилия/Майо клиникасы гендерінің спонтанды мутациясының нәтижесі болып табылады. Иммундық бұзылуларға байланысты пайда болатын аурудың жүре пайда болған түрі одан да сирек кездеседі. Оларды қоздыруы мүмкін:

• жүктілік;
• аутоиммунды аурулар;
• қатерлі ісік;
• көп склероз.

Гемофилия белгілері қандай

Аурудың көріністері гемофилия / Майо клиникасына байланысты, VIII немесе IX ұю факторы қаншалықты жетіспейді. Негізгі симптом - бұл әдеттен тыс ауыр немесе кенеттен қан кету, оны тоқтату өте қиын. Ол келесі жағдайларда пайда болуы мүмкін:

• кесу, операция немесе тіс жұлу салдарынан;
• жұмсақ тіндерге соққы нәтижесінде;
• вакцинациядан кейін.

Кейде буындарда кенеттен қан кетеді, соның салдарынан олар өте ауырады және нашар қозғалады. Кейбір адамдардың зәрінде және нәжісінде қан болуы мүмкін. Ал гемофилиямен ауыратын жас балалар көбінесе түсініксіз ашушаң болады.

Гемофилия неліктен қауіпті?

Бұл өмірге қауіп төндіретін асқынуларға әкелуі мүмкін. Бұл әдетте Гемофилия/Майо клиникасы:

• Миға қан құйылу. Қатты бас ауруы, құсу, ұйқышылдық немесе летаргия, конвульсиялар пайда болады; қос көру. Кейде адам есін жоғалтады.
• Терең бұлшықет қан кетуі. Қан бұлшықет қабаттары арасында жиналып, нервтерді қысады, бұл сіздің аяқ-қолдарыңыздың жансыздануын немесе ауырсынуын тудыруы мүмкін.
• Буынның зақымдануы. Олар жиі қан жинайды, бұл шеміршектің бұзылуына және артриттің дамуына әкеледі. Кейбір жағдайларда гемофилия A / Medscape кистасы пайда болуы мүмкін. Қайтымсыз деформация бірте-бірте пайда болады, ал буын жылжымалы болуын тоқтатады.

Сондай-ақ, гемофилия кейде қан құюды қажет етеді. Бұл АҚТҚ және басқа вирустық инфекцияларды жұқтыру қаупін арттырады.

Гемофилия қалай анықталады?

Әдетте, алғашқы белгілер балалық шақта пайда болады. Бірақ егер адам өз отбасындағы ерлердің гемофилиямен ауырғанын білсе, онда ол тексеру үшін терапевтке жүгіне алады. Диагнозды растау немесе жоққа шығару үшін дәрігер Гемофилия диагностикасын / Ауруларды бақылау және алдын алу орталықтарын тағайындайды:

• Жалпы қан анализі. Гемоглобин деңгейін, тромбоциттер мен эритроциттер санын тексеріңіз.
• Белсендірілген ішінара тромбопластин уақыты (APTT). Индикатор секундтармен өлшенеді және қанның қаншалықты тез ұйығанын көрсетеді. VIII, IX, XI және XII ұю факторларының жетіспеушілігімен APTT қалыптыдан жоғары болады.
• Протромбин уақыты. Ол сондай-ақ қанның қаншалықты тез коагуляцияланатынын көрсетеді, бірақ I, II, V, VII және X коагуляция факторларының концентрациясын көрсетеді. Сондықтан гемофилиямен ауыратын адамдарда бұл сынақ қалыпты болып табылады және қан кетудің барлық ықтимал себептерін табу үшін жасалады.
• Фибриноген. Бұл ақуыз I коагуляция факторы болып табылады және қан ұйығыштарының пайда болуына жауап береді. Гемофилияда сынақ нормадан ауытқымайды, ал фибриноген деңгейі өзгерсе, дәрігер басқа аурудан күдіктенеді.
• Коагуляция факторларын зерттеу. Талдау қандағы VIII және IX факторлардың деңгейін көрсетеді және аурудың түрі мен ауырлығын көрсетеді.

Гемофилия қалай емделеді?

Аурудан құтылу мүмкін емес, бірақ асқынуларды болдырмау үшін дәрігерлер демеуші ем тағайындайды. Ол қанның ұюын жақсартуы керек. Ол үшін Гемофилия/Майо клиникасын пайдаланыңыз:

• Қан ұю факторлары. Гемофилиямен ауыратын науқасқа кесте бойынша енгізілетін донорлық қаннан алынған немесе зертханада синтезделген ақуыздар.
• Десмопрессин гормоны. Аурудың жеңіл түрлерінде ол өзінің коагуляциялық ақуыздарының синтезін ынталандырады.
• Фибринді тығыздағыштар. Олар қан кетуді тоқтату үшін жаралар мен кесілген жерлерге қолданылады.
• Қан ұюына қарсы препараттар. Олар қан ұйығыштарының ыдырауын болдырмауға көмектеседі.

Егер сіздің буындарыңыз зақымдалған болса, дәрігер физиотерапияны тағайындайды. Ал егер қатты ішкі қан кету болса, хирургия қажет болуы мүмкін.

Сондай-ақ, қан құю арқылы жұқтыру мүмкіндігін азайту үшін гемофилиямен ауыратын барлық адамдарға А және В гепатитіне қарсы вакцинациялау ұсынылады.

Гемофилиямен қалай өмір сүруге болады

Аурумен байланысты тәуекелдерді азайту үшін дәрігерлер Гемофилия / Майо клиникасын ұсынады:

• Дұрыс спорт түрін таңдаңыз. Жекпе-жек, хоккей немесе футбол сияқты травматикалық әрекеттерден аулақ болыңыз. Жүзу, велосипедпен жүру немесе серуендеу бұлшықеттер мен буындарды нығайтуға көмектеседі.
• Кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдамаңыз. Кейбір рецептсіз ауырсынуды басатын дәрілер қанды сұйылтады және қан кетуді нашарлатуы мүмкін. Дәл сол себепті антикоагулянттар қауіпті. Сондықтан дәрігермен кеңескеннен кейін дәрі-дәрмектерді қабылдаған дұрыс.
• Ауыз қуысының денсаулығына қамқорлық жасаңыз. Тістерді алып тастамау үшін тіс дәрігеріне жүйелі түрде бару және тістерді уақытында емдеу ұсынылады. Мұндай операция мол қан кетуге әкеледі.
• Кішігірім қан кетуді тоқтатуды үйреніңіз. Мұны істеу үшін жараға қысым жасау немесе тығыз таңғышты қолдану керек. Зақымданған жерді мұз қаптамасымен салқындатыңыз.

Егер балаға гемофилия диагнозы қойылса, ата-аналар құлау мен буыннан қан кетуді болдырмау үшін тізе және шынтақ жастықшаларын киюі мүмкін. Ал үй жағдайында жиһазды өткір бұрыштарымен алып тастаған дұрыс.