Фенилкетонурия дегеніміз не және оны емдеуге болады

2024 Автор: Malcolm Clapton | [email protected]. Соңғы өзгертілген: 2023-12-17 04:02

Арнайы диета аурудың салдарын болдырмауға көмектеседі.

Фенилкетонурия дегеніміз не

Фенилкетонурия Фенилкетонурия (ФКУ) – фенилаланин амин қышқылын бала сіңіре алмайтын сирек кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Ол қанда қалады және жүйке жүйесіне токсин ретінде әрекет етеді.

Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті жолмен фенилкетонуриямен тұқым қуалайды. Бұл ақаулы ген балаға екі сау ата-анадан беріледі дегенді білдіреді, фенилаланиннің алмасуы соған байланысты. Гендегі мутация толық болуы мүмкін, содан кейін аурудың ауыр белгілері бар. Егер ақау толық болмаса, фенилкетонурия жұмсақ түрде өтеді, патология аз байқалады.

Фенилкетонурия белгілері қандай

Бала туылғаннан кейін бірден ақуызға бай сүтпен қоректенеді. Ол аминқышқылдарынан тұрады, яғни оның құрамында фенилаланин де бар. Сондықтан, бірнеше күннен кейін, зат қанға жиналған кезде, балада аурудың белгілері пайда болады. Оларға фенилкетонурия (ФКУ) кіруі мүмкін:

• ауыздан, теріден және зәрден көгерген иіс;
• денеде қызыл бөртпе;
• құрысулар.

Дәрігерлер кейде нәрестенің әдеттен тыс кішкентай басымен дүниеге келгенін байқайды. Мұндай аурумен ауыратын балалардың көздері ашық көк және терісі бозғылт болады. Бұл фенилаланиннің ирис пен теріге түс беретін пигмент меланиннің синтезі үшін қажет екендігіне байланысты.

Неліктен фенилкетонурия қауіпті?

Бұл генетикалық бұзылысы бар балаларда қандағы артық фенилаланин тіндерді зақымдайды. Мұның бәрі көбінесе жүйке жүйесінде көрінеді. Егер ауру емделмесе, миға әсер етеді. Дәрігерлер фенилкетонурияны (ФКУ) байқайды, мұндай балалар ерте жастан гиперактивті, эмоционалды бақылау нашар. Олардың психикалық дамуы кешіктіріледі, олардың көпшілігінде мінез-құлық проблемалары немесе психикалық ауытқулар бар.

Кешіктірілген емдеу кезінде жүйке жүйесінің қалыпты функцияларын қалпына келтіру мүмкін емес. Сондықтан патологияны мүмкіндігінше ерте тану маңызды.

Фенилкетонурия қалай диагноз қойылады?

Ресей Федерациясы Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрлігінің 2006 жылғы 22 наурыздағы № 185 бұйрығымен «Жаңа туылған балаларды тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеру туралы» («Тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеруді ұйымдастыру туралы ережемен бірге) Тұқым қуалайтын аурулар бойынша жаңа туған балалар» тұқым қуалайтын аурулар туралы») Ресей Федерациясының Денсаулық сақтау және әлеуметтік даму министрлігінің 2006 жылғы 22 наурыздағы № 185 «Жаңа туған балаларды тұқым қуалайтын ауруларға жаппай тексеру туралы» барлық нәрестелер туылғаннан кейінгі төртінші немесе жетінші күні бес генетикалық синдромды зерттеу үшін өкшеден қан алыңыз. Олар баланың одан әрі дамуына әсер етуі мүмкін. Ол:

• фенилкетонурия;
• галактоземия;
• адреногенитальды синдром;
• туа біткен гипотиреоз;
• муковисцидоз.

Егер тест оң нәтиже берсе, балаға түзету емі тағайындалады.

Фенилкетонурия қалай емделеді?

Генетикалық ақаудан құтылу мүмкін емес. Бірақ дәрігер арнайы диетаны ұсына алады. Фенилкетонурияны (ФКУ) емдеудің жалпы әдістері қандай?, бұл ақуызға бай тағамдарды қоспайды. Сонда фенилаланин ағзаға енбейді және асқыну қаупі болмайды. Фенилкетонуриямен ауыратын адамдар:

• жұмыртқа;
• сүт және ірімшіктер;
• ет: тауық еті, шошқа еті, сиыр еті;
• балық;
• бұршақ, соя;
• сыра.

Сондай-ақ аспартам тәттілендіргішін қолданбаңыз. Фенилкетонурияны (ФКУ) емдеудің қандай әдістері бар? ол қорытылған кезде фенилаланинді бөледі. Бұл қант алмастырғыш жиі содаға, сағызға және кейбір дәрілерге қосылады.

Бірақ мұндай өмір бойы белокпен шектелген диета ағзаның дамуына зиянды. Сондықтан дәрігер балаларға арнайы тағамдық емдеу әдістерін ұсынуы мүмкін. Фенилкетонурияны (ФКУ) емдеудің жалпы әдістері қандай? қоспалар.

Фенилкетонуриямен ауыратын науқастарды емдеу үшін «Фенилкетонурия: сапротерин дигидрохлоридіне негізделген басқару және емдеу» препараты мақұлданды. Бұл зат фенилаланинді ыдыратуға және оның қандағы концентрациясын төмендетуге көмектеседі. Бірақ пайдалану үшін Фенилкетонурияны (ФКУ) емдеудің жалпы әдістері қандай? дәрі диетамен бірге ғана қажет.

Басқа нұсқалар әлі жоқ. Ғалымдар жол іздейді Фенилкетонурияны (ФКУ) емдеудің жалпы әдістері қандай? хромосоманың жетіспейтін бөлігін енгізу үшін гендік терапияны қалай жүргізу керек. Кейбіреулер пациенттерге фенилаланиннің миға енуіне жол бермейтін басқа аминқышқылдарын беруді ұсынады. Бірақ бұл әдістер әлі де зерттелуде.